Geneticista alerta para falta de atendimento de OI no interior

11/02/2018 Deficiência Física, Depoimentos, Direitos Humanos, Histórias de vida, Notícias, Osteogênese Imperfeita 2
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Foto de uma mulher sorrindo, de lado, até a altura dos cotovelos, com uma roupa branca e fundo também branco

Dra. Erlane Marques Ribeiro

A coluna entrevistou, por e-mail, a médica geneticista do Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS), Erlane Marques Ribeiro, sobre Osteogênese Imperfeita e o atendimento no HIAS, considerado Centro de Referência em OI. Erlane é formada pela Universidade Federal do Ceará, em 1989, fez mestrado em Medicina (Pediatria) pela Universidade de São Paulo, em 1997, e doutorado em Ciências da Saúde pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte, em 2014. Além de ser a médica geneticista do HIAS, é também médica neonatologista do Hospital Geral Cesar Cals. No período de 2001 a 2003, presidiu a Associação Cearense de Doenças Genéticas e, entre 2006 e 2011, foi presidente da Regional Norte/Nordeste da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). Doutora Erlane é autora do livro Seminologia em Genética Clínica, publicado pela Editora Livro Técnico, em 2005. Vamos à entrevista.

Gostaria que a senhora explicasse o que é a Osteogênese Imperfeita, destacando as características da doença em termos de incidência de fraturas e nos efeitos físicos de longo termo no paciente.
ERLANE RIBEIRO: Osteogênese Imperfeita é um grupo de doenças genéticas relacionadas à deficiência do colágeno, que é o tecido de sustentação que faz parte da formação dos ossos das pessoas. A falta de um colágeno de forma adequada predispõe ao encurvamento dos ossos e fraturas de repetição, impedindo a deambulação de forma adequada. A doença é hereditária e um afetado tem chance de 50% de passar o gene alterado para seus filhos. Cada paciente pode ter sintomas diferentes, como cada pessoa na rua tem características físicas diferentes. Portanto, não se pode tratar um paciente de forma igual. O tratamento é individualizado, o que explica porque algumas crianças recebem suplementação de cálcio ou vitaminas, pamidronato, e outras têm apenas acompanhamento ambulatorial a cada 6 meses, por exemplo. A incidência de fraturas muda dependendo do organismo de cada paciente e com o passar do tempo, pois os hormônios da adolescência previnem o aparecimento de fraturas. Por isso, as fraturas aparecem mais na infância, na maioria dos casos. No caso de grande número de fraturas, falta de tratamento, principalmente ortopédico, pode haver deformidades esqueléticas que impedem o paciente de andar. O tratamento deve ser o mais precoce possível, como a maioria das doenças, e direcionado para evitar fraturas. A falta do tratamento para osteoporose pode levar a fraturas de coluna e tornar o paciente cadeirante para o resto da vida se a medula também for afetada. A prevenção é a melhor solução para evitar as consequências da OI.

A OI não tem cura, mas tem tratamento. Nesse sentido, qual a importância do pamidronato? Existem outros medicamentos?
ER: O pamidronato é uma medicação aceita pela comunidade médica e científica internacional para reduzir o número de fraturas e melhorar a qualidade de vida do paciente com OI. Não há outros medicamentos para crianças que tenham efeitos semelhantes.

Qual a importância da fisioterapia em pacientes com OI?
ER: Total importância, pois a fisioterapia melhora a movimentação, reduz posturas anômalas e fortalece a musculatura, sendo tratamento preventivo para dificuldades de movimento ou coadjuvante nos casos de fratura.

Foto da fachada do hospital infantil albert sabin, com um carro estacionado na entrada e pessoas sentadas ou em pé

Hospital Albert Sabin é centro de referência no tratamento da OI

Há 41 anos, quando nasci, a comunidade médica não tinha quase nenhum conhecimento sobre a OI. Essa falta de conhecimento ainda persiste ou a realidade mudou?
ER: O conhecimento vem aumentando progressivamente, mas há muito a ser construído.

O Hospital Infantil Albert Sabin é reconhecido como centro de referência para o tratamento da OI no Ceará. Quantos pacientes atualmente estão recebendo tratamento no HIAS? Qual a faixa etária média?
ER: O HIAS atende a pessoas de 0 a 18 anos. Há cerca de 40 pessoas com OI sendo atendidas e metade delas usa pamidronato.

Adultos devem procurar tratamento medicamentoso ou os efeitos da medicação só existem em crianças?
ER: Os adultos devem continuar o tratamento para OI, evitando osteoporose e novas fraturas.

A partir da sua experiência, qual(is) a(s) principal(is) queixa(s) dos pacientes? Falta de informação, acesso a medicamentos, hastes ou desinformação dos médicos?
ER: A principal queixa é a falta de acesso aos serviços de saúde. Por exemplo, a maioria dos pacientes com OI não faz fisioterapia. A redução da acessibilidade para cadeirantes também é uma grande barreira na vida de pacientes com OI.

O HIAS supre as necessidades dos pacientes de OI ou a senhora acredita que poderia fazer mais? Se sim, por que não é feito?
ER: Sempre pode ser feito mais. A falta de profissionais de saúde no sistema SUS é geral em todos os estados. Não é feito mais porque falta tempo para os profissionais se dedicarem mais ao problema de quem tem OI. No entanto, muito já foi feito nos últimos vinte anos.

Qual a realidade do tratamento da OI no interior do Estado?
ER: Não existe. Não há serviços especializados para tratar OI no interior, fazendo os pacientes se deslocarem de qualquer ponto do Estado para a capital. Alguns pais conseguem fisioterapia para seus filhos e alguns profissionais se interessam por OI e conseguem dar uma maior assistência aos afetados, mas a falta de estrutura impede o tratamento no interior do Estado.

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2 Comentários

  1. katia maria 12/02/2018 Responder

    Entrevista de muita importancia para pacientes pois fortalece mais ainda o conhecimento da OI. Parabens que vc continue levando longe tudo o que nos pacientes com OI precisamos saber para ficar mais informado.

  2. Célia Regina Vieira Bastos 12/02/2018 Responder

    Fui voluntária durante muitos anos HI
    Albert Sabin, nosso CROI, Centro de Referência em OI. Até fazendo parte de da fundação da ABOI, eu indiquei junto Associação para CROI! Dr Nilo Dourado já conseguia alguns casos dar pamindronato, isso com
    Ministro da saúde Serra, passamos a ter pamindronato de portadores 0-18 anos Isso melhorou muito atendimento pessoas osteogenesis Imperfeita, e maior número cirurgias reparadoras com hastes intramedulares. Acompanhei trabalho geneticista Dra Erlane,ortopedista, endocrinologista, mas infelizmente fisioterapia inacessível não temos CROI, não temos AACD, nem
    Sarah K atende pacientes com
    OI( como em
    Brasília). Felizmente não somente interior do estado Ceará como outros estados Nordeste, continuam sendo acompanhados pelo Hospital Infantil Albert Sabin. Problema maior inacessibilidade fisioterapia ( pacientes conheço pagam), e caso adultos portadores apesar HGF e HC, quando atendidos endocrinologista se consegue biofosfonatos como alendronato ou similares. Mas muito difícil cirurgias para adultos tanto capital como interior. Teria muito a comentar porque não só pela internet como recebo minha residência portadores de OI, muitos consegui avaliação e orientação de minha fisioterapeuta no
    Meu Apt.Centros considero melhor acessibilidade RJ,I Fernandes Figueiras Fio Cruz,cirurgias INTO,AACD fisioterapia e Hospital Pequeno Príncipe Curitiba ( já visitei), sempre falo pacientes, Em Curitiba até casos adultos quando necessário estão dando pamindronato. Tentei apenas complementar entrevista Dra Erlane Marques Ribeiro.

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