Logo do Dia Mundial das Doenças Raras. Ao fundo, a cor predominante é azul, com tonalidades diferentes. À esquerda, um desenho estilizado de quatro mãos, com cores diferentes. No centro das mãos, o desenho de um boneco branco. À direita, as palavras Dia Mundial das Doenças Raras escrito em cores distintas. Em baixo, as palavras, entre aspas: Jutos Cuidaremos Melhor, em branco, e um traço também branco em baixo.

Ataxia provoca alteração do equilíbrio

29/02/2020 Deficiência Física, Notícias 0
0 Flares 0 Flares ×

Ataxia é um sinal neurológico que se caracteriza pela perda do equilíbrio. Na maioria das vezes ocorre por lesões ou por degeneração das células nervosas do cerebelo, uma estrutura do cérebro localizada na base do crânio, que é responsável pela coordenação motora e pelo equilíbrio.

Existem vários tipos de ataxias. As ataxias adquiridas ocorrem por alguma causa secundária que afete o cerebelo ou as vias cerebelares. Como exemplo, podemos citar: acidente vascular cerebral, deficiência vitamínica (falta de B12), causas tóxicas (como uso de fenitoína, um anticonvulsivante, por longo período, ou álcool), infecções por anticorpos produzidos contra o cerebelo. Não há fator genético conhecido para as ataxias adquiridas.

Existem também as causas hereditárias ou genéticas, que são transmitidas dos pais para os filhos, como a ataxia de Friedreich. Há dois grupos principais de ataxias hereditárias: as formas autossômicas recessivas e as formas autossômicas dominantes.

Existem também as causas hereditárias ou genéticas, que são transmitidas dos pais para os filhos, como a ataxia de Friedreich. Há dois grupos principais de ataxias hereditárias: as formas autossômicas recessivas e as formas autossômicas dominantes.

Nas formas dominantes, um paciente afetado pela doença, ou seja, portador da alteração genética em seu DNA, tem uma chance de 50% de transmissão para seus descendentes. Dessa forma, nas ataxias autossômicas dominantes, a presença de outros familiares acometidos pela doença é muito marcante. Os pacientes portadores de uma ataxia dominante têm início dos sintomas na idade adulta, em geral entre 30 e 50 anos de idade.

Já nas formas recessivas, para que o indivíduo seja afetado pela doença, é necessário que uma das mutações venha da mãe, e outra do pai. Pais consanguíneos têm uma chance maior de gerarem filhos com doenças autossômicas recessivas, embora isso não seja uma regra. Os pacientes portadores de uma ataxia recessiva têm início dos sintomas com idade mais precoce, na infância ou até os 25 anos de idade.

Ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é a forma de ataxia hereditária mais comum no mundo. Trata-se de uma doença neurodegenerativa, assim como o Parkinson e o Alzheimer. Os pacientes se queixam de dificuldade para manter o equilíbrio durante a marcha e apresentam piora lentamente progressiva dos sintomas no decorrer dos anos.

A doença se manifesta antes dos 25 anos de idade, em média, em torno dos 15 anos, com alteração do equilíbrio. Existe uma variabilidade muito grande quanto à evolução e gravidade da ataxia. Outros sinais e sintomas incluem: polineuropatia (envolvimentos dos nervos periféricos, com fraqueza muscular e alterações da sensibilidade), pés cavos (planta dos pés usualmente ficam mais arqueadas), escoliose e menos comumente envolvimento cardíaco e diabetes. A presença de alterações na fala (disartria) e problemas na deglutição (disfagia) surgem em fases mais avançadas da doença.

Para que uma pessoa que tem ataxia de Friedreich transmita a doença para um dos seus filhos, é necessário que o pai também seja portador de uma alteração genética no mesmo gene. Ainda assim, o risco de transmissão de uma doença recessiva é de 25% caso ambos os genitores (pai e mãe) apresentem a alteração genética. Dessa forma, a chance de uma mãe portadora transmitir a doença para seu filho é extremamente baixa.

Os sintomas da ataxia de Friedreich podem piorar com a gestação, pois a gestante ganha peso e também sofre mudanças na postura com o passar dos meses. Essas alterações podem gerar uma piora da marcha, principalmente na reta final.

No Brasil, não há dados suficientes para estabelecer a incidência e prevalência da ataxia de Friedreich. Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Como a prevalência estimada da ataxia de Friedreich é de 1 a 9 casos por 100 mil habitantes, ela está incluída no grupo das doenças raras.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da ataxia de Friedreich é feito através de um teste genético, por coleta de exame de sangue. A mutação responsável pela ataxia de Friedreich é caracterizada por uma expansão na repetição de trinucleotídeos GAA situada no cromosssomo 9. Os indivíduos normais apresentam de 7 a 34 repetições, enquanto os afetados apresentam 66 ou mais.

Não há tratamento curativo para a ataxia de Friedreich. Há estudos em andamento, com o uso de medicações e terapia celular, como células-tronco, na expectativa de alguma evidência de tratamento mais efetivo.

O seguimento multiprofissional, com reabilitação motora, fisioterapia, fonoterapia, nutrição e terapia ocupacional é fundamental, além de exames de rotina, tais como avaliação cardíaca, glicemia e ortopédica. Essa abordagem multiprofissional e acompanhamento médico para controle de outros sintomas que podem ocorrer na evolução da doença, como, por exemplo, dor, são essenciais para uma melhor qualidade de vida dos pacientes com ataxia de Friedreich.

Leia aqui depoimento de Camila Tapia, que descobriu, aos 28 anos, ser portadora de Ataxia de Friedreich.

Fonte: José Luiz Pedroso, professor afiliado do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo), vice-coordenador do ambulatório de ataxias e autor dos livros “Complicações Neurológicas das Doenças Sistêmicas”, “Neurologia: Diagnóstico e tratamento”, “Neurogenética na prática clínica”, “Transtornos do movimento, ataxias e outros transtornos motores degenerativos”, “Do sintoma ao diagnóstico: baseado em casos clínicos” e “Guia de bolso de Neurologia”.

* Matéria de Bárbara Therrie (em colaboração para o VivaBem)

Receba um e-mail com atualizações!

Assine e receba, gratuitamente, nossas atualizações por e-mail.

Eu concordo em informar meu e-mail para MailChimp ( more information )

Nós jamais forneceremos seu e-mail a ninguém. Você pode cancelar sua inscrição a qualquer momento.

Compartilhe:

Sem nenhum comentário

Deixe o seu comentário!