Síndrome de Down

O que é*

A Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

As crianças, os jovens e os adultos com Síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a Síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a Síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.

As pessoas com Síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com Síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.

Entenda a trissomia*

Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma cópia idêntica da primeira.

Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter Síndrome de Down?

Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, ou o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par número 21. Por isso a Síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.

Características*

Dentre as características físicas associadas à Síndrome de Down estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças, hipotonia muscular e deficiência intelectual. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico e mental são mais lentos do que o de outras crianças da sua idade.

Também é importante destacar que a Síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição inerente à pessoa, portanto não se deve falar em tratamento ou cura. Entretanto, como esta condição está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.

As pessoas com Síndrome de Down comumente estão mais vulneráveis a uma maior incidência de algumas doenças, como cardiopatias e problemas respiratórios.

A intensidade de cada um desses aspectos varia imensamente de pessoa para pessoa e não há relação entre as características físicas e um maior ou menor comprometimento intelectual. Por falar nisso, não existem graus de Síndrome de Down. O desenvolvimento dos indivíduos com a trissomia está intimamente relacionado ao estímulo e incentivo que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida.

Um pouco de história**

Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido representadas na arte, mas a primeira descrição médica da Síndrome ocorreu apenas no século XIX. Em 1862, o médico britânico John Langdon Down descreve a Síndrome; baseado nas teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma degeneração, que fazia com que filhos de europeus se parecessem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração seria a tuberculose nos pais. Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as pessoas com a Síndrome sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento é sempre positiva.

Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda). O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet (revista científica do Reino Unido, publicada desde 1823 – clique aqui) , em 1961. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongoloide dada às pessoas que tinham a síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.

O termo mongol ou mongolismo, quando usado de forma pejorativa, ofensiva, poderá ser considerado como crime de preconceito, sem direito à fiança, quando o processo transitar em julgado. Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4. Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas.

Locais de atendimento e profissionais para consulta

Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE-CE) – Av. Rogaciano Leite, 2001 – Luciano Cavalcante (veja no Google Maps) – Telefone: (85) 4012.1441
Neuma Silveira – fisioterapeuta – contato
Camila Napoleão – fisioterapeuta – contato

Colunista

O advogado e consultor em inclusão João Eduardo assina a coluna Mundo para todos: a pessoa com Síndrome de Down. Ele escreve quinzenalmente, sempre aos domingos, abordando temas como educação da pessoa com Síndrome de Down, inserção no mercado de trabalho, sexualidade e vários. Você pode contribuir com a coluna, enviando sugestões de pauta ou escrevendo algo de sua experiência pessoal. Você pode acessá-la aqui.

* Informações retiradas do site Movimento Down (aqui)
** Informações retiradas do site Wikipedia (aqui)

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