Conheça a Osteogênese Imperfeita

06/05/2012 Destaques, Notícias 12
Cartaz da campanha da OIF

Cartaz da campanha da OIF

A Osteogênese Imperfeita é uma patologia que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antigüidade. Foi encontrada uma múmia egípcia portadora da doença, datada do ano 1000 a.C. Inicialmente, foi conhecida como Síndrome de Ekman-Lobstein (sueco Olof Jakob Ekman e o alemão Jean Lobstein) e Síndrome de Vrolik (Williem Vrolik). A partir de 1895, recebeu o nome de Osteogênesis Imperfecta (em latim), que perdura até hoje. Trata-se de uma patologia genética causada pela falta de colágeno ou capacidade de produzi-lo, provocando grande fragilidade óssea. Daí ser conhecida popularmente como doença dos ossos de vidro.

A OI é hereditária. As possibilidades de os genitores terem um filho afetado por O.I e terem um segundo filho atingido pela mesma doença é, para as formas dominantes, de 50% de risco. Para as formas recessivas o risco é de 25%. E para as formas esporádicas, sem precedentes familiares, o risco é muito modesto (2 a 5%).

As várias formas de OI apresentam grandes diferenças em relação à gravidade. Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero materno, até formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. A maior parte dos portadores de OI, contudo, está situada entre estes dois extremos: são em geral crianças de constituição física pequena, cabeça volumosa e triangular, tom azulado da esclerótica, possibilidade de surdez, inteligência normal ou superior à normal, vivazes e capazes de se adaptar bastante bem às suas limitações.

Por mais que seja útil um diagnóstico pré-natal, apenas se conseguem dados que podem deixar margem para uma dupla interpretação. É certo que apenas as formas mais graves de OI, as do tipo II e III, que apresentam graves deformidades e fraturas já no útero, se prestam à diagnose pré-natal, que é seguida pelo exame radiográfico e ecográfico.

A incidência de Osteogênesis Imperfecta nas populações mundiais é variável de 1/21.000 a 1/50.000 nascidos. Estes dados têm sido contestados por algumas entidades, dado que a doença é muito pouco conhecida e muitos casos de OI só são diagnosticados após alguns anos de história de fraturas e doenças. Apenas crianças que morrem ainda no útero de suas mães ou no parto, devido à presença de OI e as que manifestam os sintomas logo nos primeiros tempos de vida estariam nestas estatísticas.

Ao longo da história, vários tratamentos para a OI foram testados. Um deles foi a aplicação de hormônios sexuais, em vista da redução das fraturas na puberdade e o aumento delas no período pós-menopausa. No entanto, a injeção de estrógeno ou andrógeno provocou reações adversas e foi abandonado. Em seguida, tentou-se a administração de fluoreto de sódio, que promoveu o aumento da densidade óssea e a diminuição de fraturas no primeiro momento, mas que durou pouco e também provocou efeitos indesejados a médio e longo prazos. Óxido de Magnésio e Calcitonina foram mais duas tentativas de fortalecimento dos ossos, mas que falharam como as anteriores.

Em 1897, Griffith começou a utilização de vitamina D no tratamento da OI. Também conhecida como calciferol, a vitamina D é responsável pela absorção de cálcio pelo organismo, essencial para o desenvolvimento normal de ossos e dentes. Por muito tempo, foi o medicamento utilizado. Finalmente, chegou-se aos bisfosfonatos, utilizados para o tratamento da osteoporose pós-menopausa. Uma medicação que contém bisfosfonatos é o Pamidronato. Ele tem sido a principal ferramenta contra a OI, minimizando a dor e a incidência de fraturas nos pacientes. Em 2001, o Ministério da Saúde baixou a Portaria 2305/2001, autorizando a aplicação de Pamidronato Dissódico pelo SUS. Além dele, fisioterapia, exercícios físicos como natação, e alimentação balanceada também recomendadas. A seguir, alguns mitos e verdades que surgiram ao longo da história:

Mito: Um bebê com OI deve sempre ser carregado em um travesseiro ou desencorajado de se mover.
Fato: Embora existam técnicas de manejo e precauções, é sempre melhor para a criança ser tocada e ajudada a se movimentar sozinha, na medida do possível. Imobilidade aumenta a perda óssea e diminui a massa muscular, levando à fragilidade óssea e mais fraturas.

Mito: Fraturas causadas por OI podem ser facilmente distinguidas das causadas por abuso infantil.
Fato: Crianças com OI podem ter todos os tipos de fraturas, incluindo espiral, costela, crânio, incompleta, e fraturas deslocadas. Distinguir fraturas de OI das de abuso infantil requer uma avaliação minuciosa por um médico que esteja familiarizado com a gama completa de características da OI.

Mito: OI somente afeta os ossos.
Fato: Embora a fragilidade óssea seja a principal característica da OI, outros problemas médicos, como articulações soltas, perda precoce da audição, dentes frágeis, problemas respiratórios e contusões recorrentes também fazem parte da condição.

Mito: OI é uma doença infantil; desaparece na juventude.
Fato: OI é uma doença genética que está presente ao longo da vida de uma pessoa. A freqüência de fraturas pode diminuir após a puberdade, quando o crescimento pára. Mais tarde, pode aumentar novamente em mulheres com o início da menopausa e nos homens devido a mudanças relacionadas à idade em seu sistema endócrino.

Mito: As pessoas com OI são diagnosticadas no nascimento.
Fato: OI pode ser diagnosticada em tempos diferentes. Ela pode ser descoberta durante a gravidez ou no nascimento; quando a criança ou jovem tem inexplicáveis ossos quebrados; ou mais tarde na vida quando um adulto tem a densidade óssea anormalmente baixo para sua idade. OI tipo I, a forma mais comum e mais branda da OI, raramente é diagnosticada no nascimento, a menos que um pai tenha OI. Alguns casos muito leves só são diagnosticados quando uma pessoa tem uma criança com OI tipo I, e uma revisão da história médica da pessoa revela um padrão de fraturas e outras características da OI. OI é primariamente um diagnóstico clínico. Estudos de colágeno e/ou análise de DNA pode identificar a mutação e confirmar o diagnóstico clínico. Os resultados negativos nos testes não eliminam o diagnóstico de OI.

Mito: As pessoas que têm OI não podem ter filhos.
Fato: OI não afeta a fertilidade. Muitos homens e mulheres que têm OI têm filhos. Algumas mulheres podem ter complicações na gravidez devido a problemas esqueléticos. É importante que todos os jovens com OI recebem informações sobre sua condição e saúde reprodutiva.

Mito: Todos os filhos de um pai com OI terão OI.
Fato: Quando um dos pais tem um tipo de herança dominante da OI existe uma chance de 50%, a cada gravidez, da criança ter OI e 50% de não ter. Nos raros casos onde OI é transmitida como um traço recessivo, os pais são portadores sãos e seus filhos têm uma chance 25% de serem afetados e 50% de serem portadores.

Os dados são da OIF (Fundação Americana de Osteogênese Imperfeita)

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12 Comentários

  1. Jenifer 16/08/2013 Responder

    Adoraria saber mais sobre OI pois farei um TCC Sobre o que as pessoas sabem sobre esse assunto,muitos desconhecem. Obrigada !!

    • Victor Vasconcelos 16/08/2013 Responder

      Olá, Jenifer, terei o máximo prazer em lhe ajudar no que puder e também em lhe indicar pessoas para vc conversar. Qualquer coisa, me manda um e-mail para contato@sembarreiras.jor.br que te respondo em seguida. Obrigado pelo contato.

  2. Thamires 10/09/2016 Responder

    Gostaria de saber por que a maioria das pessoas com O.I tem a cabec no formato triangular?

  3. Sandra Mara Teixeira 24/11/2016 Responder

    Eu sou portadora da doença. E gostaria de saber se consigo descobrir minha família através de minha doença? Pois fui adotada.

    • Victor Vasconcelos 26/11/2016 Responder

      Olá, Sandra, obrigado pela mensagem. Infelizmente, não tenho uma resposta definida pra você. Contudo, acho muito difícil que sua doença possa ser o pontapé inicial para essas descoberta. Isso porque acredito que não haja um cadastro oficial dos portadores da OI e não se sabe ainda como a doença é contraída. Creio que um médico seja mais capaz de lhe explicar. Abraços…

  4. Layse 20/02/2017 Responder

    Tive um bebê com OI que faleceu 14dias apos o nascimento. O geneticista disse ser um evento exporadico visto q nao tem evidências familires (não ha caso na família).Se eu tiver um outro bebê, teria mais risco de ter OI outra vez, ou a chance é rara como para qualquer pessoa?

    • Victor Vasconcelos 23/02/2017 Responder

      Oi, Layse, obrigado pela pergunta e me desculpe pela demora na resposta. Consultei uma das minhas colaboradoras, Camila Napoleão, minha fisioterapeuta, e ela explicou o seguinte: “a OI é uma doença hereditária, originada de um gene recessivo (pai e mãe com esse gente defeituoso na síntese de colágeno) ou autossômico. Por isso, é possível que, em uma nova gravidez sua, o segundo bebê tenha OI também”. É possível, mas não é obrigatório. Na minha família, só eu tenho OI. Já conheço outra cujas duas irmãs têm OI. Isso varia muito, de caso para caso. A medicina reconhece quatro tipos de OI, em gradação de gravidade variada. No caso do seu bebê, foi a mais grave, que é também a mais rara. Meu caso é tipo II ou III, não sei ao certo. Respondido? Qualquer outra dúvida, estou à disposição. Abraços.

  5. Ana Luiza Vieira 16/06/2017 Responder

    Sou portadora de OI, hoje com 63 anos só descobri pois minha segunda filha também tem, a primeira não, minha filha teve mais de 60 fraturas que começou aos 2 anos eu já tive menos, mas com uma grande deformidade na coluna ela tem forma de S de tão torta que é , tenho sofrido muito apesar de reparor cálcio ainda faço uso do Pamidronato Di Sodico, mas não posso nem mais varrer a casa ,tenho muita cancera no inverno piora ,mas Deus tem cuidado de mim pois minha última fratura foi aos 23 anos e nunca mais e tenho fé que nunca mais terei ,Deus é Maravilhoso e a doença não vem d’Ele é sim do diabo.
    Bom dia, que Deus lhe abençoe sempre!

    • Victor Vasconcelos 16/06/2017 Responder

      Oi, Ana Luiza. Muito obrigado pela sua mensagem. Também tenho OI e problemas de coluna, com escoliose. Há um ano, venho fazendo fisioterapia e melhorei bastante. A piora na dor no inverno é muito comum. Parabéns pela sua história e boa sorte a você e suas filhas. Fique à vontade para escrever aqui sempre que quiser e, caso deseje, escreva um texto sobre sua experiência com OI e publico no blogue. Grande abraço.

  6. Amanda 15/07/2017 Responder

    Olá,
    Eu também fui diagnosticada com a OI quando tinha quase 2anos de idade. Devido a doença eu fiz o uso da cadeira de rodas até os meus 14 anos de idade. Por uma obra de milagre e fé em Deus, já fazem 12 anos que não sou mais cadeirante. Estou finalizando a publicação do meu livro onde testifico todas as minhas experiências com a OI. Porem sinto que é pouco gostaria de ter a oportunidade de fazer algo mais para alavancar o conhecimento das pessoas sobre a OI. Aceito sugestões, ou convites!
    Meu contato:
    Facebook: Amanda Suellen da Silva
    Email: amanda.maninhos@hotmail.com
    Abraços

  7. Sheila 07/03/2018 Responder

    Olá!
    Tenho um bebê prematuro que está com 1 mês e 15 dias.minha bolsa estourou e tive ele de 34 semanas
    E tem a esclera azul, fui fazer massagem na perninha dele para ajudar a soltar gases e acabou que quebrou o ossinho.
    Porém ele não parece ter a cabeça triangular e a coluna aparenta certinha!
    O médico suspeita, porém ainda não fizemos exames!
    Será que é possível essa esclera azulada não ser nada!?????

    Muito obrigada

    • Victor Vasconcelos 09/03/2018 Responder

      Oi, Sheila, como vai? Não sou médico, mas as características do seu bebê – esclera azul e fragilidade óssea – são indicativos da Osteogênese Imperfeita. Contudo, são indicativos e não certeza absoluta. O mais indicado seria você levá-lo a um geneticista e fazer os exames apropriados. Ele é mais indicado para te dar uma resposta e tranquilizar você. Contudo, caso o diagnóstico de OI seja confirmado, me permita lhe dizer que não será motivo para pânico. A medicina de hoje dá muito mais condições de tratamento para um OI do que a de quando nasci, por exemplo, há 41 anos. De todo modo, mantenha a calma e procure o médico. Obrigado pela mensagem e muito boa sorte. Se quiser compartilhar suas experiências, entre em contato. Será muito bem-vinda.

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